论著
淋巴瘤样丘疹病的临床病理分析及全基因组外显子测序分析
中华病理学杂志, 2017,46(9) : 601-606. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.09.003
摘要
目的

探讨淋巴瘤样丘疹病(lymphomatoid papulosis, LyP)的临床病理和免疫表型特点,了解该病肿瘤细胞全基因组外显子突变及凋亡热点通路上的基因突变富集情况。

方法

对20例LyP患者临床病理资料进行分析,行免疫组织化学SP和EliVision法染色,对2例LyP C型行全基因组外显子测序。

结果

20例LyP患者中,男9例,女11例,平均年龄28.6岁。19例表现为多发丘疹、结节,1例为单发结节。获得随访的15例患者均存活,生存时间20~155个月。组织病理:LyP A型6例,B型3例,C型10例,D型1例,主要病变位于真皮及皮下脂肪组织内,四型主要的浸润方式分别为楔形、带状、片状、结节状。免疫组织化学:20例LyP中17例表达CD30,均为大瘤细胞。不表达CD30的3例均为B型。16例表达CD3,17例表达CD4,8例表达CD8,16例表达T细胞胞质内抗原(TIA)1,10例表达颗粒酶B,1例表达CD15,1例表达CD20(呈局灶阳性),均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK)1。2例LyP C型全基因组外显子测序检测到共有的非同义突变为101个,其中错义突变87个,错义突变/移码缺失6个,错义突变/非移码缺失2个,移码缺失5个,错义突变/同义突变1个。突变基因Syndecan-1(SDC1)、COL4A1、Laminin-5富集到细胞外基质受体的通路上。

结论

LyP临床病理表现是诊断的重要依据,预后较好。SDC1、COL4A1、Laminin-5基因突变或与LyP皮损的复发或者进展、转变为恶性程度更高的淋巴瘤相关。

引用本文: 王婷婷, 解瑶, 李利, 等.  淋巴瘤样丘疹病的临床病理分析及全基因组外显子测序分析 [J]. 中华病理学杂志,2017,46( 9 ): 601-606. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.09.003
正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

淋巴瘤样丘疹病(lymphomatoid papulosis,LyP)的发病率约占原发皮肤淋巴瘤的12%,仅次于蕈样霉菌病[1],该肿瘤有自发消退的特点,机制不明。一系列研究推测凋亡可能是LyP消退的机制[2,3,4]。全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频突变、鉴定肿瘤等复杂疾病易感基因研究[5]。为进一步认识LyP的临床病理和免疫表型特点,同时了解LyP肿瘤细胞外显子基因突变及凋亡热点通路上的基因突变富集情况,我们对四川大学华西医院近11年的20例LyP进行了研究。

 
 
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词
高通量核苷酸测序
临床病理学
外显子
淋巴瘤样丘疹病