专题讨论
人类基因变异的命名规则
中华病理学杂志, 2017,46(9) : 662-664. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.09.019
摘要
引用本文: 刘彦魁, 齐晓薇. 人类基因变异的命名规则 [J]. 中华病理学杂志,2017,46( 9 ): 662-664. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.09.019
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人类基因变异的命名规则由人类基因组变异协会(Human Genome Variation Society,HGVS)来完成。该协会是人类遗传学协会国际基金委(International Federation of Human Genetics Societies)和人类基因组组织(Human Genome Organization,HUGO)的附属机构。协会主要负责发现和分类包括人群分布与表型相关联的人类基因组变异,并根据方法学与信息学的发展来对数据及相关的临床变异进行更新。HGVS命名规则被HGVS、HUGO和人类基因变异组计划(Human Variome Project)所采纳并推荐。HGVS命名目前共有3版,分别被HGVS命名为"版本0"、"版本1" [1]和"版本15.11" [2]

 
 
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